Revista de Pediatria SOPERJ

Este artigo busca refletir sobre a função paterna enquanto construção do vínculo pai-criança, em um contexto social e culturalmente determinado. Traz à reflexão que ser pai ultrapassa os determinantes biológicos, sendo mais valorizados o desejo, o afeto e o exercício da lei enquanto representante social maior, ao passo que protege e dá segurança à criança, rumo a um desenvolvimento psíquico saudável na infância e na vida adulta.

Palavras-chave: função paterna; lei; desenvolvimento psíquico saudável.

O presente artigo discute a natureza, as funções e a neurobiologia do afeto. Os princípios do desenvolvimento afetivo humano são apresentados, enfatizando a importância das relações interpessoais para a organização dos mecanismos regulatórios dos afetos no cérebro. O fracasso dos cuidadores em promover um apego seguro está relacionado a problemas na regulação dos afetos, que podem comprometer o sentimento de segurança, a autoestima e os relacionamentos do indivíduo, e contribuir para a gênese de uma variedade de transtornos mentais. Discute-se a possibilidade de prevenção, através da detecção precoce de bebês em risco para problemas no desenvolvimento do afeto, e a intervenção nos fatores de risco para transtornos mentais na infância.

Palavras-chave: desenvolvimento afetivo; apego; neurobiologia; intervençao precoce

INTRODUÇÃO: No Brasil, a asma é a causa de 300 mil internações por ano. Levando em consideração a ocorrência dessa doença na população, estudou-se a demanda de crianças e adolescentes com asma em um hospital pediátrico.
OBJETIVO: Analisar a demanda de atendimentos a crianças e adolescentes com asma em um centro de referência e sua relação com o Índice de DesenvolvimentoHumano das áreas de planejamento do município do Rio de Janeiro.
MÉTODOS: Estudo descritivo, realizado em ambulatório de pneumologia pediátrica no período de 2016 a 2019. Incluídos crianças e adolescentes com asma ou sibilância, estratificados por faixa etária e lugar de moradia. Avaliou-se o Índice de Desenvolvimento Humano das localidades do município do Rio de Janeiro.
RESULTADOS: Havia 165 pacientes provenientes das áreas programáticas 3.1, 3.3 ou 5.1, cujos Índices de Desenvolvimento Humano variaram de 0,784 e 0,830. A área programática 3.1 representou cerca de 31,3% dos casos analisados; seu Índice de Desenvolvimento Humano foi 0,784, um dos mais baixos do município.
CONCLUSÃO: Os pacientes com asma, em sua maioria, provinham de locais de moradia com baixos Índices de Desenvolvimento Humano.

Palavras-chave: Asma; Pediatria; Pneumologia; Atenção Primária à Saúde; Indicadores de Desenvolvimento.

O objetivo do presente estudo foi verificar a correlação entre circunferência do pescoço com o índice de massa corporal, circunferência da cintura, percentual de gordura corporal e somatório de dobras cutâneas em crianças. Estudo transversal realizado com 875 crianças de escolas públicas do município de Volta Redonda, Rio de Janeiro. Foram mensurados peso, estatura, circunferência do pescoço, circunferência da cintura e dobras cutâneas triciptal e subescapular. O diagnóstico do estado nutricional e risco de complicações foi realizado com base nos valores de índice de massa corporal, percentual de gordura, circunferências de pescoço e cintura. A mediana de idade foi de 8 anos, e a maioria das crianças apresentou eutrofia pelo índice de massa corporal (58,2%), sem risco de complicações metabólicas tanto pela circunferência do pescoço (51,3%) quanto pela circunferência da cintura (76,1%), e sobrepeso em relação à gordura corporal (52,2%). Observou-se correlação entre a circunferência do pescoço com o índice de massa corporal (r = 0,689; p < 0,005), circunferência da cintura (r = 0,738; p < 0,005), gordura corporal (r = 0,671; p < 0,005) e somatório das dobras (r = 0,679; p < 0,005). Diante do exposto, conclui-se que a circunferência do pescoço é uma excelente medida de avaliação, e sua utilização deve ser estimulada na pediatria.

Palavras-chave: Antropometria. Desenvolvimento infantil. Estado nutricional.

INTRODUÇÃO: Os avanços crescentes da neonatologia vêm propiciando a sobrevivência de bebês cada vez mais prematuros. Aumenta-se a preocupação no seguimento do crescimento somático e desenvolvimento neuropsicomotor.
OBJETIVOS: entender como se comporta o crescimento dos prematuros e avaliar as curvas de crescimento utilizadas.
MÉTODOS: Artigo de revisão, que utilizou os descritores "growth" and "premature" nas fontes SciELO, LILACS MEDLINE/PUBMED e referências clássicas.
CRITÉRIOS DE INCLUSÃO: publicações completas a partir de 1990, em inglês e português, em humanos, com delineamento observacional e que se referissem ao crescimento de prematuros como desfecho. Excluíram-se artigos de revisão.
RESULTADOS: Predominaram estudos isolados, utilizando-se de diferentes padrões de referências, para construção de curvas de referência locais, tanto intrauterinas quanto de crescimento pós-natal, o que dificulta inferir os resultados para diferentes unidades neonatais.
CONCLUSÕES: O crescimento fetal é influenciado por fatores genéticos, hormonais, ambientais, placentários e saúde materna, incluindo sua própria condição nutricional e oferta de nutrientes. O aumento da sobrevida dos prematuros de menores idades gestacionais é recente e, desta forma, os dados disponíveis de seguimento referentes ao padrão ideal de crescimento dessa população são limitados, principalmente quanto à vida adulta. Sugerem-se estudos de caráter multicêntrico, com amostras representativas, sobre a cinética do crescimento dos prematuros, desde o período de hospitalização até a idade adulta, que possibilitarão a criação de curvas de referência para prematuros para ampla utilização e, por conseguinte, se estabelecer relações com fatores interferentes de forma mais fidedigna. São necessários mais esclarecimentos sobre a composição corporal e suas consequências metabólicas futuras. prematuro; crescimento e desenvolvimento; recém-nascido

Palavras-chave: prematuro; crescimento e desenvolvimento; recém-nascido

OBJETIVO: Colocar em evidência a glicogenose do tipo IV, doença autossômica recessiva, caracterizada como erro inato do metabolismo. Atentar sempre ao possível diagnóstico, pois o quadro clínico é variável, apresentando sintomas inespecíficos. Importante frisar que uma terapêutica eficaz e rápida, junto ao acompanhamento conjunto com a Nutrição, a Endocrinologia e a Genética são fundamentais.
DESCRIÇÃO DO CASO: SDNL, lactente, 10 meses, sexo feminino, com quadro clínico de vômitos pós-prandiais, precedidos de náusea e associados à diarreia de coloração esverdeada. Não apresentou febre. Foi diagnosticada com desidratação grave, iniciada terapêutica e hidratação venosa, sendo solicitada internação hospitalar. Durante a internação, observaram-se hepatomegalia, criança irritadiça e parâmetros de crescimento e desenvolvimento muito inferiores aos adequados. Idade óssea era compatível a 3-6 meses. Foi realizada investigação para erro inato do metabolismo, fechando o diagnóstico para Doença de Andersen.
DISCUSSÃO: Diagnóstico é essencial, pois há grande risco de recorrência familiar (aproximadamente 25% para cada novo filho do casal), sendo fundamental o aconselhamento genético. Quanto mais precoce for o diagnóstico, menores são as chances de desenvolver sequelas graves, tanto físicas quanto cognitivas. Existem critérios e sinais que levam a pensar em Doença Metabólica Hereditária. A lactente em questão apresentava adequados parâmetros de crescimento até o 5º mês, quando estava em aleitamento materno exclusivo; porém, a partir do 6º mês, com complementação alimentar, apresentou declínio importante e considerável dos parâmetros, sendo classificada como muito baixo peso para a idade. O exame físico abdominal era doloroso, com hepatomegalia, extremamente irritadiça, notável atrofia muscular e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor.

Palavras-chave: glicogenose, Doença de Andersen, crescimento, desenvolvimento, desnutrição.

O presente artigo constitui uma revisão de literatura não sistemática, com emissão de opinião, que pretende avaliar a importância dos cuidados paternos na saúde e desenvolvimento das crianças, ressaltando como os profissionais de saúde podem (e devem) estar atentos a esta questão no cotidiano de seu trabalho. Deste modo, pretende ressaltar a importância dos elementos não biológicos na promoção de saúde da criança, considerando a diversidade de aspectos da condição humana, enfocando, assim, o conceito ampliado de saúde.

Palavras-chave: Desenvolvimento Infantil, Promoçao da Saúde, Pais, Relaçoes PaiFilho, Atitude do Pessoal de Saúde, Assistência ao Paciente.

OBJETIVO: Este trabalho teve por objetivo analisar as características estruturais do arco plantar de crianças através do índice plantar em um comparativo com faixas etárias.
MÉTODOS: Foram avaliadas 97 crianças de 1 a 9 anos de idade, dividindo-as em 3 grupos. Grupo 1 (G1): de 1 a 3 anos; Grupo 2 (G2): 4 a 6 anos; Grupo 3 (G3): 7 a 9 anos, sendo avaliados um total de 194 pés, 50 do sexo feminino e 47 do sexo masculino. Utilizaram-se uma ficha avaliativa e um plantígrafo para firmar o índice plantar de cada voluntário.
RESULTADOS: O G1 teve uma média do índice plantar de 1,15±0,22; o G2 teve como média 0,91± 0,27; o G3 apresentou média de 0,71±0,24. As faixas etárias, quando comparadas entre si, apresentaram diferença estatística significativa (p<0,001).
CONCLUSÕES: Os resultados encontrados em relação à morfotipologia desses 194 pés avaliados mostram que, com o avanço progressivo da idade, ocorre uma redução do pé plano, ou seja, um aumento do arco plantar. A faixa etária que apresentou média compatível com pé plano foi dos anos iniciais de idade, entre 1 e 3 anos, G1. O arco longitudinal apresentou uma progressão de sua formação com o passar dos anos das fases de desenvolvimento.

Palavras-chave: Pé chato; deformidades do pé; desenvolvimento musculoesquelético.

INTRODUÇÃO: Desde a epidemia de infecção por vírus zika em 2015, vem sendo descrita uma série de malformações do sistema nervoso central e alterações relacionadas à síndrome congênita associada ao vírus zika (SCVZ). Esta vem sendo amplamente estudada e é considerada a manifestação mais preocupante dessa infecção.
OBJETIVO: Realizar uma revisão sistemática da literatura, das publicações feitas nos anos de 2016 e 2017, referente aos aspectos clínicos da SCVZ.
FONTE DE DADOS: Buscas nas bases de dados PubMed / National Library of Medicine, Cochrane Library e Biblioteca Virtual em Saúde, entre os anos de 2016 e 2017, utilizando os termos zika virus, congenital abnormalities e microcephaly. Foram selecionados artigos originais abordando aspectos clínicos da síndrome.
SÍNTESE DE DADOS: Foram encontradas 47 publicações, todas sobre fetos ou lactentes, sendo 37 referentes a pacientes no Brasil. Lactentes com SCVZ podem apresentar parâmetros antropométricos normais ou reduzidos ao nascimento. Características dismórficas comuns são: desproporção craniofacial, aumento da proeminência occipital e contraturas articulares. Irritabilidade, síndrome piramidal, distonia e epilepsia são achados neurológicos frequentes. Dentre as alterações oculares mais comuns estão: estrabismo, nistagmo e atrofia coriorretiniana. Surdez neurossensorial e disfagia também podem fazer parte do quadro. Os principais achados neurorradiológicos são calcificações cerebrais e malformações do desenvolvimento cortical. Conclusão: A SCVZ é resultado de dano direto ao sistema nervoso central fetal e causa lesões que seguem o padrão de uma sequência disruptiva cerebral fetal, sendo possível observar um espectro de gravidade. O efeito sobre outros órgãos leva a complicações multissistêmicas, e o conjunto confere significativa morbidade e impacto na sociedade.

Palavras-chave: Infecção por Zika vírus. Retardo do Crescimento Fetal. Anormalidades Congênitas.

A síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) é uma síndrome de neurodesenvolvimento rara provocada por mutações no gene TCF4, usualmente associado a atraso neuropsicomotor, crises convulsivas, distúrbios respiratórios, deficiência intelectual e dismorfias faciais. Relatamos o caso de paciente brasileira com mutação no gene TCF4 apresentando sinais clínicos compatíveis com a PTHS, embora não apresentando o característico distúrbio respiratório. A paciente apresenta uma nova mutação no gene TCF4 previamente não descrita na literatura e um fenótipo clínico mais atenuado em comparação com pacientes descritos anteriormente.

Palavras-chave: Fator de transcrição 4; Transtornos do desenvolvimento da linguagem; Epilepsia generalizada; Deficiência intelectual.

A mucopolissacaridose tipo III (síndrome de Sanfilippo) compreende um grupo de doenças autossômicas recessivas hereditárias, pertencentes ao grupo de doenças lisossômicas de depósito (LSD) dos mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanos, GAGs). A doença é causada pela deficiência de uma das quatro enzimas responsáveis pela degradação do heparan sulfato, um tipo específico de GAG. Relatamos duas irmãs com diagnóstico de síndrome de Sanfilippo IIIA confirmado por testes enzimáticos e genéticos. Ainda não existe terapia específica curativa para essa enfermidade, mas o diagnóstico correto permite que as pacientes se beneficiem com tratamento sintomático e terapias de reabilitação, além de possibilitar o aconselhamento genético familiar.

Palavras-chave: Mucopolissacaridose III; Transtornos do desenvolvimento da linguagem; Proteoglicanas de heparan sulfato; Glicosaminoglicanos.

INTRODUÇÃO: A síndrome DOORS é uma rara doença genética, acometendo menos de um paciente em cada 1.000.000, consistindo em uma enfermidade multissistêmica cujas primeiras manifestações clínicas costumam estar presentes ao nascimento e podem ser facilmente identificadas ao exame físico do neonato.
OBJETIVO: Relatar caso de paciente brasileira com características clínicas compatíveis com síndrome DOORS cujo exame genético-molecular não evidenciou mutações no gene TBC1D24, ampliando a heterogeneidade genética nessa doença.
DESCRIÇÃO DO CASO: Relatamos caso de paciente do sexo feminino, 1 ano 7 meses, apresentando hipertrofia gengival, crises convulsivas, onicodistrofia, atraso do desenvolvimento, paralisia no sexto par craniano à direita encaminhada para avaliação de possível etiologia genética para seu quadro clínico. Exames de cariótipo convencional, array cromossômico e sequenciamento completo de exoma foram compatíveis com a normalidade; sequenciamento do gene TBC1D24 não apontou presença de mutações nesse gene.
DISCUSSÃO: A síndrome DOORS é um distúrbio congênito que envolve múltiplas anormalidades, entre elas: surdez, onicodistrofia, osteodistrofia, deficiência intelectual e crises convulsivas. Mutações no gene TBC1D24 podem ser encontradas em cerca de metade dos pacientes com características clínicas típicas da doença. A ausência de mutações nesse gene no presente caso sugere que mutações em outros genes podem também ser responsáveis pelo fenótipo DOORS.

Palavras-chave: Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Epilepsia Generalizada; Deficiências do Desenvolvimento; Crescimento Excessivo da Gengiva; Deficiência Intelectual